Программное обеспечение собирает полные последовательности генома по запросу

  • Пользователь Алексей Коровин опубликовал
  • 19 февраля 2023 г., 6:00:09 MSK
  • 0 комментариев
  • 162 просмотра
Исследователи разработали и выпустили инновационный программный инструмент для сбора действительно полных (то есть без разрывов) последовательностей генома различных видов.

Исследователи Национального института здравоохранения разработали и выпустили инновационный программный инструмент для сбора действительно полных (т.е. без разрывов) последовательностей генома различных видов. Это программное обеспечение, называемое Verkko, что в переводе с финского означает "сеть", делает процесс сборки полных последовательностей генома более доступным. Описание нового программного обеспечения было опубликовано сегодня в Биотехнология природы.

Verkko выросла из сборки первой последовательности генома человека без разрывов, которая была завершена в прошлом году консорциумом Telomere-to-Telomere (T2T), совместным проектом, финансируемым Национальным институтом исследований генома человека (NHGRI), входящим в NIH.

"Мы взяли все, чему научились в проекте T2T, и автоматизировали процесс", - сказал младший исследователь NHGRI Сергей Корен, доктор философии, который руководил созданием Verkko и является старшим автором статьи. "Теперь с помощью Verkko мы, по сути, можем нажать кнопку и автоматически получить полную последовательность генома".

Консорциум T2T использовал новые технологии секвенирования ДНК и аналитические методы для генерации и сборки оставшихся 8-10% последовательности генома человека. Однако исследователи собрали эти фрагменты вручную - процесс, на завершение которого у этой многочисленной и высококвалифицированной команды ушло несколько лет. Веркко может выполнить ту же задачу за пару дней.

Сборка последовательности генома подобна собиранию пазла, и различные технологии секвенирования ДНК генерируют разные типы кусочков геномной головоломки. Некоторые из них маленькие и очень детализированные, в то время как другие намного больше, хотя изображение размытое. Verkko сравнивает и собирает детали обоих типов, чтобы получить полную и точную картину.

Веркко начинает с того, что собирает воедино маленькие, детализированные фрагменты, создавая множество частично собранных, но несвязанных сегментов последовательности. Затем Веркко сравнивает собранные участки с более крупными и менее точными деталями. Эти более крупные фрагменты служат основой для упорядочивания более детализированных областей. Конечный продукт представляет собой точную и полную последовательность генома.

Исследователи протестировали Verkko с использованием данных секвенирования генома человека и нечеловеческих организмов. Программное обеспечение быстро и точно собрало последовательности целых хромосом, что когда-то было кропотливым трудом.

Поскольку Verkko приводит к более полным последовательностям генома человека, исследователи могут лучше оценить геномное разнообразие человека. Имея только одну последовательность генома человека без пробелов, ученым в настоящее время не хватает знаний о разнообразии многих частей генома, таких как участки ДНК с высокой степенью повторяемости, в человеческой популяции.

Verkko также ускорит усилия по созданию последовательностей генома без разрывов видов, обычно используемых в исследованиях, таких как мыши, плодовые мушки и рыбки Данио, повышая их полезность для ученых. Кроме того, генерация последовательностей генома без разрывов у различных растений, животных и других организмов поможет в сравнительной геномике, изучении различий и сходств между геномами различных видов.

"Verkko может демократизировать генерацию последовательностей генома без разрывов", - сказал Адам Филлиппи, доктор философии, старший исследователь NHGRI, который работал над проектом T2T и разработкой Verkko. "Это новое программное обеспечение сделает сборку полных последовательностей генома максимально доступной и рутинной".

Комментарии

0 комментариев